Titulado superior: Neurogenética Molecular

El Síndrome de Down (SD) es la causa genética más frecuente de retraso mental en países occidentales y tiene un impacto socioecómico importante. La triplicación del cromosoma 21 (HsC21) altera procesos clave del neurodesarrollo que se consideran causas principales de la discapacidad intelectual. El gen MNB/DYRK1A se localiza en una región crítica del SD en el cromosoma 21 y se sobreexpresa en cerebros fetales y adultos con SD.

Trabajo previo de nuestro y otros grupos ha mostrado que Mnb/Dyrk1A es un regulador múltiple de procesos del desarrollo del SNC como proliferación, neurogénesis, diferenciación neuronal, muerte celular y sinaptogénesis. Todas estas funciones están evolucionadamente conservadas desde Drosophila a mamíferos y han sido implicadas en neuropatologías del SD. Hay tambien abundante evidencia de que la sobreexpresión de Mnb/Dyrk1A puede contribuir a procesos de neurodegeneración en la enfermedad de Alzheimer (EA) que tiene máxima incidencia prematura en los pacientes con SD. Consecuentemente, Mnb/Dyrk1A se considera hoy día una prometedora diana terapéutica del EA/SD.

El objetivo del proyecto en marcha es la caracterización de un nuevo mutante del gen Mnb/Dyrk1A en Drosophila como modelo experimental de neuropatologías del SD y posible plataforma para la búsqueda de fármacos para la terapia de EA/SD.

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Laboratorio Dr. Francisco J. Tejedor
Email f.tejedor@umh.es
Fecha final 31/12/2022