El ojo humano es una estructura compleja y no es por ello sorprendente que sea uno de los órganos más comúnmente afectado por enfermedades genéticas. Cada dos segundo una persona se queda ciega debido a la degeneración retiniana, y no hay cura. De las más de 200 enfermedades genéticas que afectan específicamente el desarrollo o función del ojo, sólo 87 se ha clonado el gen(es) responsible(s) (www.sph.uth.tmc.edu/Retnet). El ojo es además uno de los primeros sitios sitio afectado por melanomas (www.ret.cancer y http://eyetumor.wustl.edu). Nuestro laboratorio está interesado en las bases genéticas y moleculares de dos procesos básicos, el control del crecimiento (y los efectos de su de-regulación: el cancer) y la especificación celular, durante el desarrollo del ojo. La disección de los mecanismos que subyacen el desarrollo del ojo en animales modelos, la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, puede contribuir sustancialmente a entender las bases de algunas enfermedades retinianas congénitas, como aniridia (véase Dominguez et al. Nat Genets (2003) y al diseño de estrategias para la reconstrucción retiniana y reparación.

Las técnicas que utilizamos en nuestros estudios incluyen ‘state-of-art’ estrategias genéticas y moleculares, transgénesis, FACS, microscopia Confocal y electrónica.


Publicaciones Relevantes

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